Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов
Синдром ломкой Х хромосомы, премутация (PCR)
Синдром ломкой Х хромосомы (метилирование)
Анализ мутаций при адреногенитальном синдроме (СYP21А2)
Абиотрофия сетчатки белоточечная: поиск мутаций в гене RHO
Абиотрофия сетчатки белоточечная: поиск мутаций в гене PRPH2
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4
Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4
Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене
Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций
Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN
Альбинизм глазной: поиск мутаций в гене GPR143
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2
Амавроз Лебера: поиск мутаций в гене
Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19
Арахнодактилия контрактурная врожденная: поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2
Аритмогенная дисплазия правого желудочка: поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2
Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене
Ахондрогенез: поиск мутаций в гене SLC26A2
Ахондроплазия: поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3
Ахроматопсия: поиск мутаций в гене CNGB3
Брахидактилия: поиск мутаций
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене
Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене
Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутаций в гене GDF6
Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): поиск мутаций в экзоне
Синдром удлиненного интервала QT: поиск мутаций в генах
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина: поиск мутаций в гене
Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене
Торсионная дистония: поиск мутации в гене DYT1
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая: поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства